iCOPE Activity: Sequencing, Data retention and Data exchange

Kræft er forårsaget af ændringer i den genetiske masse (gener eller DNA). Kombinationen af den type ændring, der sker, og den type celle, der opstår, bestemmer, hvordan cellen ændrer sig – nogle gange med kræft som et resultat. Der er forskellige måder at identificere de typer genetiske ændringer, der er sket. DNA kan analyseres, som er et sæt af human total genetisk masse med en kopi i hver celle. 

For at finde ud af, om der er skade overalt i DNA, kan man gøre WGS (helgenom-sekventering).

Der er også en anden måde at finde ud af, om og hvordan ændringer i den genetiske sammensætning kan føre til kræft ved at se på RNA, som er en afspejling af, hvilke gener der er aktive. RNA er således et mål for genaktivitet. Hvis du har en DNA-ændring i en del af et gen, der ikke er aktivt, har det sandsynligvis ingen konsekvenser. Men hvis du har ændringer i et gen, der er aktivt, kan det have store konsekvenser. I sådanne tilfælde kan man detektere RNA-bit i cellen, der ikke er til stede i raske celler.

Vi ved allerede, at en bestemt type genændring normalt findes i en bestemt type kræft. I mange tilfælde har dette været med til at forstå, hvorfor kræften opstod, og i nogle tilfælde har det været muligt at påvirke funktionen af det ændrede gen som en type målrettet kræftbehandling. Ved at tage blodkræft som eksempel ved vi, at forskellige typer genændringer kan forårsage blodkræft. Derudover ved vi, at visse genændringer (hvor en bestemt type RNA findes i cellen) giver patienten en værre eller bedre prognose. Ved at kigge efter og finde specifikke RNA-stykker i kræftcellerne, kan vi sige noget om prognosen OG frem for alt kan det være afgørende for, hvilken slags behandling vi vælger. I aktive celler, som kræftceller normalt er, er der meget mange RNA-bits. 

Der er målrettede metoder, der kan fange specifikke RNA-bits, men så er betingelsen, at du ved nøjagtigt, hvad du leder efter, og derudover er antallet af RNA-bits, du tester, begrænset. I et antal år har det imidlertid været muligt at fange alle RNA-bitene indeholdt i en celle, kaldet RNA-sekventering (RNAseq). RNAseq afspejler en celles TOTALE GENAKTIVITET. Hvis du sammenligner dette i syge og sunde celler, kan du finde ud af, hvilke gener der er aktive, og hvordan en ændring i genaktivitet kan have ført til udviklingen af kræft. En af fordelene er, at nye RNA-bit / gener kan påvises i kræftceller. Og nyopdagede gener kan igen føre til en bedre forståelse af, hvorfor du får kræft og muligvis skabe nye behandlingsmuligheder.